A análise do histórico pessoal e familiar pode revelar quando uma mulher apresenta maior probabilidade de ter uma predisposição hereditária ao câncer de mama. Nesses casos, a investigação genética, disponível no Einstein em Goiânia, ajuda a orientar estratégias individualizadas de rastreamento, acompanhamento e tratamento. No Outubro Rosa, a abordagem reforça que a prevenção e o cuidado devem considerar as características e os riscos de cada paciente. 

Segundo a mastologista Deidimar Cássia Batista Abreu, pós-graduada em aconselhamento em predisposição hereditária ao câncer e integrante do corpo clínico do Einstein em Goiânia, alguns sinais justificam uma avaliação mais detalhada. Entre eles estão casos de câncer de mama diagnosticados antes dos 50 anos na família; tumores múltiplos ou nas duas mamas; câncer de mama em homens; e a ocorrência, em uma mesma família, de tumores relacionados, como os de mama, ovário, pâncreas e próstata. 

Para quem já teve câncer de mama, a indicação da investigação genética leva em conta a idade no momento do diagnóstico, as características do tumor e o histórico familiar. O exame pode identificar alterações em diferentes genes associados à predisposição para a doença. “Genes como BRCA1, BRCA2, TP53, PALB2, CDH1, STK11 e PTEN são considerados de alta penetrância: determinadas mutações neles estão relacionadas a um aumento significativo do risco. Já ATM e CHEK2 têm penetrância moderada, e o risco pode sofrer maior influência de fatores ambientais e individuais”, explica a especialista. 

Encontrar uma alteração genética não significa que a mulher terá câncer. “O resultado indica uma predisposição e precisa ser interpretado à luz do gene identificado, do histórico pessoal e familiar e das recomendações para cada situação. Com base nessa avaliação, a equipe pode definir estratégias de acompanhamento e redução de risco, como exames mais frequentes, medicamentos, mudanças no estilo de vida e, em casos específicos, cirurgias redutoras de risco”, orienta a médica. 

No Einstein em Goiânia, a investigação é feita por painéis genéticos a partir de amostras de sangue ou saliva. Conforme o risco identificado, o acompanhamento pode incluir recursos de diagnóstico por imagem disponíveis na unidade, como a mamografia por tomossíntese, também chamada de mamografia 3D, que produz imagens mais detalhadas das mamas, e a ressonância magnética, indicada em situações específicas, sobretudo para pacientes de alto risco.

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